Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous WNT9B variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3005-3011, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145744
2.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
3.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265015
4.
Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 143, 2022 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35351177
5.
Concordance between whole-exome sequencing and clinical Sanger sequencing: implications for patient care.
Mol Genet Genomic Med
; 4(5): 504-12, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27652278
6.
Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 67, 2012 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22986007
7.
Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson's disease.
Mov Disord
; 21(7): 906-9, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16532445
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